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專題:唐氏綜合癥

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唐氏綜合癥熱點關注

唐篩結果高危說明孩子是唐氏兒嗎?

唐氏篩查結果為“高危”的孕媽媽需要確診胎兒是否為唐氏綜合癥患兒。目前產前診斷最常用的技術是 羊膜腔穿刺技術,即在B超指引下,將針通過孕婦腹部刺入羊水中,抽取羊水,對胎兒細胞進行染色體分析。

羊膜腔穿刺適宜孕16~20周的孕婦。除羊膜腔穿刺術外,進行產前診斷的技術還有絨毛活檢、胎兒臍靜脈穿刺、 胎兒鏡檢查等。

什么是唐氏綜合癥?

唐氏綜合癥是第一個混合有精神發育遲滯的綜合癥之一,實際上,古代人對唐氏綜合癥的臨床表現已經有相當的認識,考古學家曾經挖掘出一個 7 世紀、有典型唐氏綜合癥的體征的顱骨。在 16 世紀的一些素描畫中也可見到某些具有唐氏綜合癥樣面容的兒童。

1866 年,一位叫 John Langdon Down 醫生第一次對唐氏綜合癥的典型體征包括這類患兒具有相似的面部特征進行完整的描述并發表,因此,這一綜合癥以其名字命名為唐氏綜合癥。 1959 年,研究人員證實了唐氏綜合癥是由染色體異常(多了一條 21 號染色體)而導致的。

如何判斷孩子是否為唐氏兒?

唐氏兒有以下特征:

嬰兒面部扁平,眼睛狹長,鼻梁較寬。 頭頸后部扁平。

抱嬰兒時,會發覺其身體特別軟弱松弛。 小指較短,掌中只有一條橫紋。

智力遲鈍,身體發育緩慢。 很多唐氏的嬰兒可能同時有先天性的心臟及其它器宮的缺陷。

男性唐氏的嬰兒長大至青春期,也不會有生育能力。

而女性唐氏的嬰兒長大后有月經,并且有可能生育。

唐氏綜合癥可以治療嗎?

唐氏綜合癥目前無有效的治療手段,最好手段是在孕媽媽生產前終止妊娠。

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